由于先天性 胆管扩张症的临床症状多不典型，因而诊断较为困难，时常不能及时作出诊断。以往多是外科处理时才得到正确的诊断。

近年由于影像学检查手段的极大进步，可以较清晰地于手术前了解 的病理形态而获得正确的诊断。常规的血、尿检查，特别是对肝功的了解非常重要，每次 胆管的炎症发作对整体的肝脏都是一个较大的损害，常表现为转氨荫的增高、碱性磷酸酶的明显上升，随着发病期间的延长，甚至严重的低蛋白血症的发生。

B超检查简便、迅速、无损伤，宜作为首选方法，其可以显示 扩张胆管的部位与形态。可见 胆管呈囊样或串珠样扩张，肝切面团像可见囊状、葡萄状或串珠状元回声暗区，境界请晰，后壁回声增强；囊肿沿 胆管走向分布，并与之相通，囊肿之间可见正常胆管声像团；还可以准确地了解肝外胆道的形态和是否有 胆管的结石。

CT检查可以证实有无扩张的 胆管，并确定胆管扩张的部位、范围、形态和大小以及是否合并结石。常表现为肝脏内有多个水样密度的圆形囊状病变，彼此间或其边缘上可见与囊肿相通的轻微扩张的细小胆管。

磁共振胰胆管造影是一种有效的检查方法，可清楚地了解肝外及 胆管的形态。Caroli病多无明显的肝外胆管的狭窄和梗阻征象。