先天性甲状腺功能减低症（CH），是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。此病主要临床表现为体格和智能发育障碍，是小儿常见的内分泌疾病。

多数先天性甲状腺功能减低症患儿在出生时并无症状，约1/3的患儿出生时有：头围大、囟门及颅缝明显增宽、暂时性低体温、低心率、少哭、少动等症状。

由于先天性甲状腺功能减低症发病率高，在生命早期对神经系统功能损害严重，但是其早期治疗容易、治疗效果好，因此早期诊断、早期治疗极为重要。

先天性甲状腺功能减低症一经确诊，应立即开始治疗，治疗越早对脑发育越有利。治疗开始后，应定期复查血中甲状腺激素水平。开始时每周查一次，血中激素浓度达到正常范围后，每3个月复查一次；病情稳定后，6个月至1年复查一次。每年必须检查腕骨平片，观察骨龄的发育。

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