先天性 胆管扩张症 是一种较为少见的先天性胆道疾病。其特征为 胆管囊性扩张而形成胆管囊肿，可单发，较多为多发性。有学者认为这是一种常染色体隐性遗传病，但许多病例无法追寻典型的遗传家族史。

　　近年来由于超声显像和各种胆道造影技术等诊断方法的应用，可获得 病变的正确诊断，因此病例报道也日见增多。另外，随着对本症与先天性胆管扩张症各种关系了解的深入，目前多数作者认为这是一独立的病症，其与先天性胆管扩张症有着本质的区别。

　　曾按组织结构将先天性 胆管扩张症分为单纯型与门静脉周围纤维化型两类。

　　单纯型 胆管扩张：有 的胆管扩张但肝实质的色泽与质地正常，仅在扩张的胆管壁上有纤维组织增生，与肝硬化及门静脉高压无关。约一半以上的病例合并肾实性病变成髓质海绵状肾。

　　静脉周围纤维化型：除 的胆管节段性扩张之外常伴有肝脏先天性纤维化，从门静脉间隙到肝小叶周围均有广泛的纤维增生，甚至可导致肝硬化及门静脉高压症。近年来本病发生胆道癌变的报道已不在少数，有统计成人病例合并胆管癌变的发生率达4%—7%。