四步法产前诊断胼胝体完全性不发育

翻译：山东省医学影像学研究所刘绍玲

摘要

目的：先天性脑发育畸形中，完全性胼胝体不发育（cACC）包括胼胝体发育不全在人群中的发病率为1.8/.这仍然是在妊娠中期超声检查需发现的脑部畸形最具有挑战性的畸形之一。标准轴位图像并不能提供用来明确诊断cACC的足够信息。

材料与方法：回顾性分析我们图书馆近期诊断的孕中期胼胝体完全性不发育的影像资料和超声报告。纳入分析的病例均经产后或经尸检证实。检查时间是从年1月至年6月。所有病人均行经腹二维和三维超声检查。从图像中我们选择4幅解剖结构平面，这就可以为我们诊断cACC提供足够的信息：经丘脑双顶轴位切面（AX1）；双顶大脑镰轴位切面（AX2）；经丘脑冠状位切面（COR）,正中矢状位切面（SAG）。

结果：我们共选择30例经产后或尸检证实的cACC进行分析。检查时平均妊娠孕周是20.7W（19-23周）。所有病例均有足够的二维图像，93.3%的病人有三维图像可用于线下分析。我们通过以下分析模式来诊断孕中期是否存在cACC：A-第三脑室大小正常+双侧侧脑室大小正常或轻度侧脑室扩张；B1-第三脑室扩张+双侧侧脑室正常；B2-第三脑室扩张+轻度至中度脑室扩张；C-第三脑室扩张+重度脑室扩张；D-第三脑室全程扩张伴有大脑纵裂囊肿。AX1图像显示：所有病例中透明隔腔缺失；第三脑室扩张占86.6%；前角分离占83.3%；脑室扩张占73.3%包含13.6%的重度扩张病例。AX2显示大脑纵裂分离占90%，其中80%的病例伴有第三脑室上移。COR切面显示90%的大脑纵裂分离的病例中包括7.4%的病例完全分离，所有病例在此水平大脑半球连合纤维缺失，大脑镰结构下移至第三脑室顶部，80%的病例伴有第三脑室上移。SAG切面显示所有病例透明隔腔-胼胝体复合体缺失，86.6%的病例第三脑室扩张。

结论：

我们建议采用逐步回归的超声诊断方法来诊断cACC及相应多变的情况。

2.我们建议对已经证实的cACC胎儿的轴位图像中的表现进行特征模式分类。

前言

所有先天性脑发育畸形中，完全性胼胝体不发育（cACC）包括胼胝体发育不全在人群中的发病率为1.8/。.在精神异常的病人中，其发病率上升至3%。这仍然是在妊娠中期超声检查需发现的脑部畸形最具有挑战性的畸形之一。标准轴位图像并不能提供用来明确诊断cACC的足够信息。cACC最常见的超声表现是孕中期透明隔腔不显示，这是因为透明隔腔和胼胝体起源于同一个结构-连结板。然而，如果22孕周开始透明隔腔不显示不能诊断cACC。胼胝体缺失会导致侧脑室形态改变，这是Probst束（白质束）形成的结果。另外一个常见的表现是侧脑室扩张，双侧侧脑室呈泪滴样改变。总之，侧脑室扩大病例中13%伴有胼胝体异常。当侧脑室表现正常时，cACC漏诊的机率非常大。然而：这一发育畸形伴有多种脑部异常改变包括：冠状位和轴位切面可见大脑纵裂分离；轴位、冠状位及矢状位切面第三脑室向前向上扩张；中线部位透明隔腔-胼胝体复合体（CSP-CC）不显示；旁矢状位在晚妊期形成辐射褶皱而不是扣带回；轴位显示空洞脑；冠状位双侧侧脑室前角明显分离。妊晚期时cACC诊断都比较明确，大多数学者只对其妊娠后期的表现进行报道，最近相关文献中平均孕周为24.5+/-1.3w。另外，基于MRI检查的报道与超声和MRI结合的报道不一致，不仅表现在额外的发现，还表现在初步诊断中。超声诊断中度或重度脑室扩张，MRI则表现为cACC或者超声怀疑cACC和胼胝体发育不良而MRI可显示正常胼胝体。这些矛盾是因为超声检查对操作者有很高的技术依赖性，以及MRI具有很高的技术优越性。因此，我们本文分析是基于能对cACC很好显示的妊中期图像。另一方面在妊晚期，cACC的超声表现更明显，同期，放射状皮质脑沟也可以用于诊断.作者的观点是：如果检查者对胼胝体不发育采用靶向检查方法，胼胝体不发育可以更早的在妊娠中期诊断。本论文的目的如下所述：

建议采用逐步回归的超声诊断方法来诊断cACC，据我们所知在此之前没有人提出过；根据孕中期超声检查图像描述下列各种情况：无脑室扩张，重度脑室扩张，大脑纵裂囊肿，其中大脑纵裂囊肿是cACC典型超声表现。作者根据第三脑室的大小、脑室扩张水平及其所造成的继发表现进行分类，分别归于不同的特征模式。

方法

我们回顾性分析本图书馆在孕中期（19-23孕周）诊断的完全性胼胝体不发育的影像资料和超声报告。所有病例均经出生后或尸检确诊。检查时间是从年1月至年6月。

所有病人均行经腹二维和三维超声检查，机器型号是E6BT10超声诊断仪，配备4-8MHz容积扫描（GEHealthcare，Zipf，Austria）。没有经阴扫查的病例。

所有病例我们对二维检查条件进行标准化设置，采用高频谐波，5段相干斑抑制，1段交叉波束复合。二维图像注意采集由颅底至顶部的胎儿头部静态图像。在我们单位，胎儿颅脑三维成像是常规检查项目。

所有三维图像也是标准化扫描，采用通过小脑的斜轴位图像（声透射角与中线接近70°，在显示屏中小脑结构比透明隔腔更靠近探头）作为原始平面，容积角度60°，最大质控因子。

本检查是以乳突囟为透声窗，这样可以减少顶骨和额骨伪影影响。所获得的3D容积数据采用4D显示软件V.10.5(GEHealthcare,奥地利)回顾性分析，本软件包含三维正交平面多平面显示，增强2mm层厚具有较高的组织分辨率（静态体积对比图像，VCI）。

本研究中没有采用C平面动态VCI技术因为它是一项功能性4D成像技术，其图像质量不如静态3D技术。

在分析以前，按统一定位在大脑中线水平A.B平面采集3D数据。此时，参考点放在A平面大脑中线处，随后，A平面沿Z轴旋转直至达到大脑中线水平位置。最后，B平面沿Z轴旋转得到中线水平位置。这些操作会自动生产C平面中大脑中部的影像。通过2D和3D图像我们可以辨认4幅解剖结构图像，用于提供诊断cACC的足够信息。其中两幅图像来自轴位平面，AX1-经丘脑双顶平面和AX2-双顶大脑镰平面。我们以为另外两幅有意义的图像是经丘脑冠状切面（COR）和脑中线矢状位（SAG）。本研究中，我们主要集中在完全性胼胝体不发育而不是部分性胼胝体发育不全，所以我们没有研究经尾状叶冠状切面。

图1-4显示正常解剖结构，同时显示所得图像的扫查水平。表1中总结了cACC在每一幅图像中表现的声像图特点。

图1AX1-经丘脑双顶轴位切面（经丘脑水平采集双顶轴位图像）

图2AX2-经大脑镰双顶轴位切面（大脑镰下1/3平面透明隔腔上方双顶轴位图像）

图3COR:经丘脑冠状位切面（丘脑上方水平冠状位图像）

图4.SAG-中线切面（脑中线矢状位切面）

附表1本研究中与cACC相关的异常结构在每一切面中的表现

切面

声像图特点

AX1

透明隔腔缺如

第三脑室扩张

侧脑室前角分离

侧脑室扩张

AX2

大脑纵裂池分离

第三脑室上移

COR

大脑纵裂池分离

胼胝体纤维束缺如

大脑镰下移至第三脑室顶部

第三脑室上移

SAG

透明隔腔-胼胝体复合体缺如

第三脑室大小和形态

2D矢状位和冠状位图像显示胼胝体结构缺如诊断cACC。3D图像中，如果在重建的SAG和COR图像中显示结果与2D图像一致，则对诊断进行进一步评估。

另外，我们会进一步分析是否存在如表1中所罗列的cACC继发表现。接近大脑纵裂池的异常会导致大脑半球分离，又称为大脑半球分裂征。我们只是主观判定此征象是否存在而没有在AX2水平进行任何测量（图5）。

图5.一例胼胝体未发育，双顶平面（A轴位和B冠状位）：左图于整个AX2切面显示大脑纵裂池分离征象（3线征，大脑镰和分离的双侧大脑半球内侧缘，而不是正常的大脑半球与大脑镰紧邻呈现一条线）右图为参考冠状位切面，注意标识部位（绿点）

我们同时观察侧脑室前角的分离，当前角呈横向伴有内侧缘呈凹形是我们即判断为阳性。此征象在AX1水平观察。（图6）

图6左图为“侧脑室前角分离征”阴性，注意侧脑室前角的表现。右图，侧脑室分离征阳性，被证实为完全性胼胝体未发育。注意小的指向异常的向中线略移的前角

根据侧脑室三角区扩张的不同程度，对侧脑室扩张进行分类，轻度（10-12mm），中度（12.1-15mm）和重度（大于15mm），如果在27孕周前第三脑室大于第50个百分位数即1.5mm即视为扩张。

本研究中没有囊括彩色多普勒超声，因为cACC的诊断主要基于二维超声。而且，大脑前动脉解剖分支变异很多，我们决定减少由血管图像带来的误解。

结果

我们选取孕中期超声诊断的无脑外先天性畸形的30例胼胝体不发育病例，其中21例生后确诊，9例尸检确诊进行研究。29例是单一cACC，1例是复杂性cACC伴有由弓形虫病引起的小脑蚓部发育不良。检查时平均孕周是20.7W(19-23W)。所有病例均有足够的二维图像，93.3%的病人有三维图像可用于线下分析。2D和3D中包括AX1,AX2,COR和SAG中的每一条征象都标记存在，不存在或不能确定。只有两例患者因为扫描条件不同2D图像和3D图像表现不一致。本研究中在选择性的解剖平面上所发现的超声表现总结见表2.

附表例患者在AX1,AX2,COR和SAG切面声像图特点显示百分比

切面

切面中声像图显示百分率

AX1

%显示透明隔腔缺如

86.6%显示第三脑室扩张

83.3%显示侧脑室前角分离

73.3%显示侧脑室扩张

AX2

90%显示大脑半球分离

80%显示第三脑室上移

COR

90%显示大脑半球分离

%显示透明隔腔-胼胝体复合体缺如

%显示大脑镰下移至第三脑室顶部

80%显示第三脑室上移

SAG

%显示透明隔腔-胼胝体复合体缺如

86.6%显示第三脑室扩张

用于诊断cACC的4中特征模式见表3。根据侧脑室扩张的数量我们把模式B分为2组并发现B2组，即第三脑室轻到中度扩张伴侧脑室轻度到中度扩张是最常见的，占30例中56.6%，而B1组仅占13.3%。我们把模式C及侧脑室重度扩张从模式B（侧脑室轻到中度扩张）中单列出来是因为两者大脑纵裂池表现不同，并且不伴有侧脑室前角分离。这些表现比较明显并且与B模式明显不同。因为孕中期胼胝体发育不全表现多样化，类似的病例我们总结在一起，以便于发现其中的共性。图7-10显示表3中罗列的4种模式。我们研究的详细内容见表4.

附表3在轴位切面中超声诊断cACC四种模式

模式

特征

A

第三脑室大小正常+双侧侧脑室大小正常或轻度侧脑室扩张(N=4)

B

B1第三脑室扩张+双侧侧脑室正常(N=4)

B2第三脑室扩张+轻度至中度脑室扩张(N=17)

C

第三脑室扩张+重度脑室扩张(N=4)

D

第三脑室全程扩张伴有大脑纵裂囊肿。(N=2)

图7.20W胎儿，在四个切面中表现为A模式（第三脑室正常，侧脑室正常或略扩张）。在30例中，本模式占13.3%。此模式中AX1切面显示第三脑室未见扩张，AX2切面显示大脑半球分离，COR切面显示大脑镰下移至第三脑室顶部，伴有大脑半球分离征象，双侧侧脑室间距增宽。SAG切面显示第三脑室大小正常，注意透明隔腔-胼胝体复合体缺如。

图8.22W胎儿，在四个切面中表现为B模式(第三脑室扩张，侧脑室正常或者轻到中度扩张)。AX1切面显示第三脑室扩张，侧脑室轻度扩张。AX2切面显示双侧大脑半球分离。COR切面显示大脑镰下移至第三脑室顶部，第三脑室扩张，双侧大脑半球分离。SAG清晰显示第三脑室扩张，注意注意透明隔腔-胼胝体复合体缺如。

图孕周胎儿，在四个切面中显示模式C（第三脑室扩张伴重度侧脑室扩张）。此模式在我们的30例病人中占10%。AX1切面显示第三脑室扩张，侧脑室重度扩张。AX2切面显示大脑半球无分离，因为侧脑室内大量液体使脑室压力增大，压迫大脑半球紧贴在一起。COR切面显示大脑镰下移至第三脑室顶部，第三脑室扩张。SAG显示第三脑室明显扩张。注意CSP-CC复合体缺如。

图10.21孕周，在四个切面中显示模式D(第三脑室全程扩张伴有大脑半球纵裂池囊肿)。此类病例数目最少，仅占6.6%。AX1切面显示第三脑室和侧脑室重度扩张。AX2切面显示重度扩张第三脑室向上移位。COR和SAG切面同样显示第三脑室完全扩张。注意SAG切面中CSP-CC复合体缺如。

附表4本研究详细资料，包括随访

病例

模式

诊断时孕周

结局

随访

1

A

21

终止妊娠

尸检孤立性cACC

2

A

22

足月分娩

15月时正常发育

3

A

20

足月分娩

8个月时正常发育

4

A

21

癫痫

5

B1

19

终止妊娠

尸检孤立性cACC

6

B1

19

足月分娩

10个月时神经系统发育正常

7

B1

21

足月分娩

12个月时神经系统发育正常

8

B1

22

终止妊娠

尸检孤立性cACC

9

B2

20

终止妊娠

尸检孤立性cACC

10

B2

19

足月分娩

癫痫，神经系统发育明显滞后

11

B2

20

终止妊娠

12

B2

20

足月分娩

轻度神经系统发育滞后

13

B2

20

36周早产

重度神经系统发育滞后

14

B2

21

足月分娩

6个月时神经系统发育正常

15

B2

23

足月分娩

重度神经系统发育滞后

16

B2

20

足月剖宫产

癫痫，轻度神经系统发育滞后

17

B2

21

终止妊娠

尸检孤立性cACC

18

B2

22

足月分娩

癫痫

19

B2

23

足月分娩

癫痫，轻度神经系统发育滞后

20

B2

20

足月分娩

轻度神经系统发育滞后

21

B2

20

足月剖宫产

重度神经系统发育滞后

22

B2

21

足月剖宫产

重度神经系统发育滞后

23

B2

23

足月分娩

癫痫，重度神经系统发育滞后

24

B2

20

足月剖宫产

轻度神经系统发育滞后

25

B2

20

终止妊娠

尸检孤立性cACC

26

C

21

终止妊娠

尸检cACC+重度VM+小脑蚓部发育不良

27

C

21

终止妊娠

尸检cACC+重度VM

28

C

19

足月剖宫产

新生儿死亡

29

D

22

足月剖宫产

轻度神经系统发育滞后

30

D

22

足月剖宫产

重度神经系统发育滞后

讨论

本研究我们旨在讨论孕中期cACC的声像图特点。我们建议根据轴位切面中已证实的cACC的表现进行模式分类。

我们的分析与先前的文献研究相一致，并证实如果标准轴位切面怀疑cACC，需进一步矢状位和冠状位详细扫描。这些病例包括透明隔腔缺失，侧脑室扩大或大脑纵裂池囊肿。检查者须知道在穹窿柱切面其表现可类似于正常透明隔腔，然而，此水平应显示内有分隔的矩形结构而不是空的。

鉴于孕中期cACC超声表现多样化，超声表现没有像孕晚期那样典型时，我们建议采用逐步深入超声检查方法进行诊断。孕中期诊断可以让孕妇决定是否继续妊娠，尤其是在终止妊娠是合法的国家。

第一步是观察AX1切面。大多数cACC胎儿在双顶轴位切面会表现为cACC继发征象，例如透明隔腔缺如，脑室扩张和第三脑室扩大。

第二步将探头向上倾斜得到AX2切面，显示大脑镰下1/3，透明隔腔上方位置的轴位图像。我们建议在做冠状位或矢状位图像之前先做此切面，因为此切面相对简单并且可以让操作者一目了然观察到大脑半球纵裂池（IHF）分离。当存在cACC时，除非严重的侧脑室扩张，此切面可见三条线，大脑镰和两侧分离的大脑半球内侧缘，此结构正常表现应是大脑镰和两侧大脑半球内侧缘紧贴在一起呈一条线。

我们以为这是cACC的一条非常具有特征性的征象，在脑部发育畸形准确诊断中具有重要价值，这在以前也有学者提出过。正常情况下，双侧大脑半球是从第三脑室由胼胝体、透明隔腔，前连合，穹窿和终板隔开。如果胼胝体和透明隔腔缺如，大脑半球失去支撑并相互分离。在我们的这组病例中，除了模式C中重度脑室扩张的胎儿，其他cACC胎儿均可见此征象。侧脑室重度扩张导致侧脑室体积增大，会使双侧大脑半球保持正常的表现，双侧侧脑室前角无分离。模式D中，大脑纵裂池囊肿导致IHF不易显示

评价cACC的第三步是旋转90°得到经丘脑冠状位平面。我们发现这是一个非常值得信赖的用于显示诊断cACC基本征象的切面。在此，可以看到大脑镰下移至第三脑室顶部，此水平应该出现的胼胝体纤维缺如，继发第三脑室扩张，大部分病例中，如果侧脑室扩张不是特别严重，可见大脑半球分离，IHF靠近第三脑室。第三脑室顶部通常是完整的，80%的病例伴有不同程度第上移扩张。52%的病例达到大脑镰并呈锯齿样改变或移位。IHF对诊断ACC的重要意义首先在一篇CT文献中提出，文献中描述了其与第三脑室的关系。大脑半球裂隙征被看为是cACC最可靠的征象，出现在%的病例中。冠状位上通常可见大脑镰远端呈高回声，提示正常胎儿胼胝体沟存在，而ACC病例中因为IHF分离此征象不能显示。

评估cACC的第四步是得到中线图像，这同冠状位图像具有同样的诊断价值。但是，需要注意的是这一切面并不是很容易做到，对操作者技术水平要求较高，并且与cACC的不同模式也有很大关系。例如，在图11这个病例中，CSP-CC在中线切面中看似正常，但在冠状切面却表现为典型的Cacc.我们的观点是，矢状位切面需与冠状位切面联合应用。

图11.23孕周，诊断为cACC.SAG切面显示第三脑室囊状扩张，CSP-CC复合体貌似正常(左图)。而COR切面可以确认cACC(右图)。

SAG切面可以确认大部分cACC患者CSP-CC复合体缺失及不同程度第三脑室扩张。如上面我们所说的，我们的逐步诊断法简单，逻辑性及可靠性强，可在孕中期通过超声检查确诊或排除cACC。我们相信本方法可以帮助没有足够经验的检查者更有把握的去诊断胼胝体不发育。妊娠晚期或分娩后，中线切面联合旁矢状切面可显示扣带回缺失，中央沟向第三脑室不规则聚拢。生前超声诊断cACC的困难之处在于cACC表现复杂多样，对此我们分为四种模式，囊括了各式各样的第三脑室。这些模式还受不同程度侧脑室扩张影响。我们强调在cACC病人中，侧脑室扩张不是必定存在的，侧脑室表现正常的病例增加了漏诊的机率。已经确认侧脑室扩张的病例中13-17%发现cACC.大脑纵裂囊肿（IHC）是一个让人困惑的问题，根据Barkovich的分类，IHC1型，是第三脑室或侧脑室扩张形成的囊肿位于双侧大脑半球之间。这一发现让神经超声更具有挑战性，如果没有冠状位和矢状位图像时容易误诊为脉络丛囊肿。这一错误的产前诊断会影响产期咨询的质量。通过本组病例，我们发现按照我们的方法认真仔细检查会减少漏诊率。我们分级的目的不是为了提高胼胝体不发育的诊断效率，而是为了更好的理解妊娠中期cACC超声表现的多元化，也就是说，这是造成诊断困难的主要原因之一。

3D脑部超声检查可以提供具有重要价值的信息，并且可以进行胎儿脑部冠状位和中线部位精确重建，即使胎位不是很理想时。此技术确定在正交平面得到A,B和C切面，简单而又标准化提供多平面分析数据。在二维图像中，也可以多平面显示，但是受胎位影响比较大，有时不容易旋转探头得到每一个必须的切面。同时，3D神经系统超声检查是一项可靠的技术可以用来准确显示胼胝体并进行测量，如长度，特定部位的高度。基于以上原因，我们提议所有怀疑cACC的患者均常规使用3D技术。像所有其他技术一样，它需要一个学习过程，尤其注意开始学习时要重点避开顶骨和额骨后方的阴影。

结论

孕中期逐步深入法并考虑到各种模式可以将cACC漏诊的风险降到最低，据作者所知，在以前的文献中关于多样性的介绍很少。我们希望当可疑cACC时要考虑到我们总结的这四种模式，这样可以拓宽超声检查者的诊断思路，为临床医师或第三方中心产前咨询提供更有价值信息。

参考文献（略）

文献来源

UltraschallMed

.Feb;37(1):92-9..EpubMar3.

FourStepsinDiagnosingCompleteAgenesisoftheCorpusCallosuminPrenatalLife

PMID:DOI:10./s--

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