大多数静脉瘤发生于腘静脉、颈静脉、隐静脉，而发生于股静脉、腔静脉、前臂静脉及门静脉罕见，其中门静脉瘤约占全部静脉瘤的3%。门静脉瘤分为先天性和后天性，有报道认为先天性门静脉瘤可能是门静脉局部血管壁先天性肌发育不良或胚胎期原始右脐肠静脉未闭或憩室残留并增大形成；而后天性门静脉瘤的形成原因包括慢性肝病、门静脉高压、胰腺炎、创伤、手术史等。

门静脉瘤患者临床表现不典型，与门静脉瘤大小有关，小门静脉瘤多无症状；大的门静脉瘤可压迫胆管和十二指肠，导致梗阻性黄疸和直接胆红素血症；部分患者可出现反复性上腹痛、黄疸。

超声表现：门静脉横径明显大于相邻段门静脉，特别是呈囊状或梭形时，彩色多普勒可见血流信号，PW可引出门脉样频谱。

鉴别诊断：此病应与门静脉海绵样变性及胆总管先天性囊状扩张相鉴别：

门静脉海绵样变性多为肝门部或肝内门静脉分支的部分或完全性慢性阻塞，血流受阻，在其周围形成侧支，使门静脉血流得以再通的一种代偿性改变，可为先天性或继发于肝内外相应疾病，可在肝门或肝内看见蜂窝状暗区。而门静脉瘤无侧支循环形成的肝门区或肝内蜂窝状暗区，主干或分支并无狭窄或栓塞。

胆总管囊状扩张：在梭状或囊球状扩张的胆总管后方可探及门静脉管状结构；而门静脉瘤时胆总管显示不清，肝门区仅显示一条囊状结构，彩色及多普勒可加以区别二者。