患者男，安徽省宣城人，年10月出生，为目前已知国内生存时间最长的先天性无痛无汗症患者。

病史

自出生后经常出现高热，在当地卫生院按“夏季热”或“感冒”诊治，效果不佳。3~4岁时经常咬破舌尖并形成溃疡，致使舌尖缺损。6岁时跌倒致右小腿骨折。上小学阶段双手、足反复出现外伤或感染，红肿、溃烂、渗出，无疼痛叙述。夏季喜待在水中或不断用冷水擦洗全身。12岁时右手食指末节因外伤感染而坏死脱落。13岁时跌倒后致左股骨颈骨折，无痛觉，数日后因大腿肿胀行走困难才被家医院确诊。15岁时右侧股骨骨折。

17~18岁以后，患者夏季鼻部开始有汗液分泌，躯干及双上肢痛觉逐渐恢复，但双下肢痛觉恢复不明显。20余岁时出汗范围逐渐扩展至整个面部。30岁（年）时因“右足畸形合并感染”医院给予“右小腿下1/3截肢术”。约1年后双下肢痛觉逐渐恢复。

现状

讨论

先天性无痛无汗症为罕见的常染色体隐性遗传病，男女比例为3∶1，临床报道病例多为婴幼儿，约20%患儿在3岁前因高热死亡，国内患者据统计不足百例。

患者在成年后痛觉部份恢复，可能与以下因素有关：①随着年龄增长，神经系统逐渐发育成熟。②家族中其他成员无类似病史，该病例基因突变的位置可能不在重要功能区域，病情较轻。在成年患者后痛觉及出汗功能部份恢复，可供临床医生及无痛无汗症患者家属参考。

由于成人病例极其罕见，研究资料缺乏，欢迎各位老师提供信息及指正！

小贴士

病例报道详见《中华皮肤科杂志》年第6期，作者廖晖、吴敏、刘江波。

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