病例讨论

本文报道一例获得性巨细胞病毒感染并发SOD的病例，以持续性黄疸为首发性体征。

作者

卡丘

来源

医博士

视-隔发育不良(SOD)是一种罕见的遗传性疾病，每个活产婴儿中约有1例。其主要表现包括以下2点或以上：视神经发育不良、下丘脑-垂体功能障碍、脑中线异常等。全垂体功能减退症是SOD的一种，可能导致新生儿和婴儿胆汁淤积。由于内分泌紊乱导致的新生儿或婴儿胆汁淤积较为少见也难以识别。本文报道了一例获得性巨细胞病毒感染并发SOD的病例，以持续性黄疸为首发性体征。

患儿为2个月配方奶喂养台湾籍男婴，因持续性黄疸及发热4医院转诊。患儿为G1P1，其母27岁，孕41周顺产，患儿出生体重3.4kg(第25-50百分位间)。患儿产前及围产期病史无殊，新生儿筛查正常。患儿父亲有地中海贫血。患儿出生后有新生儿黄疸、新生儿低血糖，出生5天时有泌尿道大肠埃希菌感染，医院治愈。

体格检查示皮肤巩膜黄染、肝大(右肋缘下4cm)、脾大(左肋缘下3cm)，但无明显颜面部畸形和小阴茎畸形。患儿的体重和身长均位于同龄儿3-15百分位间。最初的实验室检查数据提示小细胞贫血(血红蛋白7.3g/dL，平均细胞容积67fL，红细胞比容22%)。

血生化结果为：总胆红素8.4mg/dL(正常1.2mg/dL)，直接胆红素4mg/dL(正常0.5mg/dL)，谷丙转氨酶30U/L(正常8-34U/L)，谷草转氨酶67U/L(正常23-68U/L)，γ-谷氨酰转肽酶IU/L(正常7-80IU/L)。血糖水平在正常范围内。另外，患儿入院后已解数次陶土样便。

针对胆汁淤积性黄疸的几样检查包括血和尿培养都未细菌生长。腹部超声、核磁共振胆管胰造影术、胆道闪烁显像提示肝脏和胆囊解剖结构正常，肝胆道显影清楚，排除了胆道闭锁可能。

之后，血清巨细胞病毒(CMV)检测提示CMVIgM和IgG升高(IgM5.，IgG23.17IU/mL)。尿液和血液CMV的PCR均为阳性(分别为和copies/mL)。活动性CMV感染纳入考虑，安排了眼科检查和脑部脑声来评估CMV相关并发症。眼科检查提示双侧巨细胞病毒视网膜炎，头颅超声提示大叶型前脑无裂畸形(图1)。头颅MRI提示胼胝体膝部和嘴部发育不全，且可见下丘脑中垂体后叶异位(图2)。

图1

图2

根据MRI结果，可诊断为大叶型前脑无裂畸形和视-隔发育不良。视诱发电位研究提示双侧视觉-皮质通路功能障碍。脑垂体激素检测提示继发性肾上腺功能减退：皮质醇1ug/dL(正常4.75-23.27ug/dL),促肾上腺皮质激素32.96pg/mL(正常10-70pg/mL);同时有继发性甲状腺功能减退：游离T40.87ng/dL(正常0.89-1.79ng/dL)，甲状腺激素释放激素4.67mIU/mL(正常0.25-4.00mIU/mL),和生长激素缺乏：胰岛素样生长因子-.5ng/mL(正常50-ng/mL)。这些实验室检查数据与全垂体功能减退症诊断相符。对HESX1基因检测未提示病理性突变。为了鉴别CMV感染是先天性还是获得性，对患儿出生时的新生儿筛查干纸片血样进行了CMV的DNAPCR检测，结果为阴性。

患儿开始使用醋酸强的松(20mg/m2/天)和左旋甲状腺素(10μg/kg/天)进行激素替代疗发。由于有巨细胞病毒视网膜炎等全身CMV感染的表现，予静脉使用更昔洛韦(5mg/kg/次，每12小时1次)。在使用更昔洛韦治疗及激素替代治疗后患儿胆汁淤积得到显著改善。其黄疸消退，大便颜色开始正常着色。在使用更昔洛韦静滴2周后，CMVDNA转阴，改用缬更昔洛韦片治疗(16mg/kg/次，每12小时1次)。在持续使用缬更昔洛韦治疗14周后，眼科检查显示视网膜病灶完全好转，予停用缬更昔洛韦。患儿临床表现稳定，在3月大时出院。

出院后持续随访，7月大时随访提示其生长发育良好，生长指标方面其体重位于25-50百分位间，身高位于75-85百分位间。复测CMVDNA为阴性。患儿一直在使用强的松和甲状激素补充治疗，无任何副作用发生。对这个患儿来说，需要终生使用激素替代疗发并监测血清激素水平与激素缺乏症状。

医博士编译自：ChanU,ChanWT,TingWH,etal.Cholestasiscausedbypanhypopituitarismandacquiredcytomegalovirusinfectionina2-month-oldmaleinfant:Acasereport.Medicine.;96(17):e,doi:10./MD..

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