先天性肛门直肠畸形又称先天性无肛或肛门闭锁，伴或不伴有瘘管。居消化道畸形第一位，新生儿发病率约为1/~1/。男女大致相同，但以男性居多。

胚胎学病因：

在胚胎时期泌尿生殖系统及直肠系统都由泄殖腔发展形成。于胚胎第五周起泄殖腔中隔逐渐形成，而在第九周时，泌尿生殖系和直肠系即完全分开。如果在上述演变过程中发生进展中止，则肛门直肠无法下降到正常的位置，造成直肠盲端或者肛门盲端合并有泌尿生殖道或肠道瘘管，即形成肛门直肠畸形。

临床上根据直肠盲端位于耻骨直肠肌的位置高低及耻骨尾骨连线之上或下而分为高位、水平位与低位肛门闭锁。在女婴常见有瘘管通到会阴或阴道，男婴则常有瘘管与泌尿道相通。

临床表现与诊断:

一、生后24小时无胎粪排除或仅有少量胎粪从尿道、会阴口挤出，正常肛门位置无肛门开口。患儿早期即有恶心、呕吐，呕吐物初含胆汁，以后为粪便样物。2-3日后腹部膨隆，可见腹壁肠蠕动，出现低位肠梗阻症状。

二、检查病人的肛门会阴处可看出没有肛门开囗或者有小于正常的开囗位于会阴、阴道或前庭。没有瘘管与体外相通的病人则会有较明显肠阻塞的现象。部分没有瘘管的病人需于出生后24小时照"倒立姿势"的腹部X光片。如见充气之直肠盲端位于耻骨尾骨连线(相当于耻骨直肠肌位置)之远端，属于低位肛门闭锁症。如充气之直肠盲端位于耻骨尾骨连线之近端则为高位肛门闭锁。

三、以逆行性膀胱尿道造影术或以显影剂注入直肠盲端，可以检查是否有瘘管和泌尿系统相通。此外，如于尿液中或于阴道中发现有胎便亦表示有瘘管存在。

治疗:

治疗之要点在于重建正常的肛门开口，并保留大便自制力。

一、低位型肛门闭锁合并有异常之开口于会阴、前庭者，如开口狭窄，于出生后可予先扩张，能正常排泄的，可等数个月后再行肛门成形术。

二、低位型肛门闭锁无开囗于体外，且盲端距正常肛门位置在两公分以内者，急症行肛门成形术。

三、高位型或低位型但盲端距正常开囗在两公分以上者，则先行一期降结肠造瘘术解除排便问题，择期行二期肛门成形术、三期瘘管修补术。

并发症：

术后可能会出现肛门失禁、肛门狭窄、瘘管复发、粘膜脱垂及便秘等。

预后:

低位肛门闭锁症的患儿手术后都能良好的控制排便，高位型的患儿，由于耻骨直肠肌本身发育较差，术后排便功能障碍的几率相对较高。术后可采取有针对的排便训练，有心理障碍的必要时行心理咨询和治疗。

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