最近一则关于先天性无眼症患儿的新闻传遍广州,我们对此感到非常的同情,因为先天性无眼症非常罕见,而且这种疾患很难通过孕期B超检查提前发现。

其实早在年美国就有类似的报道,而且还是双胞胎~

杰克逊(左)一只眼睛都没有,詹姆森(右)出生时有一只眼睛。

先天性无眼症病因目前尚不明确而且相对复杂,流行病学提示主要有两方面因素导致:

1

---遗传因素

遗传方式包括显性遗传和隐性遗传,许久以前欧洲曾经报道过祖孙三人都是先天性无眼症患者。也有学者推测是和一个名为“SOX2”基因突变有关。

但说了这么多,大部分的遗传疾病我们暂时都没办法根治的,但是与环境有关的因素我们却可以加以预防。

2

---环境因素

妊娠期第22~35天是胎儿眼部发育最关键的时期,也是最可能发生眼部缺陷的时期。在这个期间感染了风疹病毒,流感病毒,柯萨奇病毒等,或者饮酒,服用堕胎药都有可能诱发眼球的发育异常。

另外在动物实验中,妊娠早期严重缺乏维生素A也会增加发病的风险。

先天性无眼症在我国的发病率约为0.3/万~0.6/万,因为先天性无眼症本身就有眼球的发育异常,以现在的科技暂时没有治疗的方法。

先天性无眼症的病因尚不明确,发病后也没有很好的治疗办法,准妈妈们怀孕期间也没有很明确的预防措施,只能说在怀孕前做好相关的准备,例如孕前优生检查,怀孕期间注意调节饮食,加强营养。

各位准妈妈们应该按照正医院做检查,以提高胎儿畸形的排查率,同时理性对待彩超结果与现实结果间存在的差异,认真对待医生的专业建议。

本文章由婚检中心刘英华医生供稿

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