No.1

遗传代谢性肝病月报

主管：佑安肝病感染病专科医疗联盟（YouMeAID）

主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会

指导：段钟平

总编辑：郑素军

本期责任主编：丁向春?

执行编辑：白洁，孔明

No.2

本期目录

一、主编致辞

二、学术进展

三、临床资讯

四、专业委员会名单

五、联系方式

一、主编致辞

月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。

遗传代谢性肝病月报主要包括以下栏目，力求“一眼抓住最新进展，短时积累临床心得！”

“学术进展”：通过文献分享、专家点评，帮您快速了解遗传代谢性肝病的科研前沿！

“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座、学会动态等信息，助您感悟遗传代谢性肝病临床诊治之奥妙！

每月一报，让遗传代谢性肝病从罕见病、疑难病变为医者眼中的熟悉病、简单病！

每月一报，助力全面提高我国遗传代谢性肝病的诊治与科研水平！

进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressivefamilialintrahepaticcholestasis,PFIC）作为一组常染色体隐性遗传病，该疾病在年5月11日被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，基因突变导致肝细胞和胆管上皮细胞上与肝内胆汁淤积相关的各种功能蛋白的生成、调控及修饰缺陷是PFIC产生的根本原因，根据致病基因不同，目前PFIC分为6型。临床上多见于新生儿和l岁内婴儿，以进行性的肝内胆汁淤积为主要表现，患儿常在儿童期到青春期因肝衰竭死亡，早期诊断及干预对患儿预后影响极大。在段钟平教授和郑素军教授的指导下，遗传代谢性肝病月报本期主要内容以PFIC有关的临床病例及最新文献分享为主，为临床专家今后更好的认识诊治该疾病提供更多的新的思维。在此衷心的感谢孔明教授和白洁博士的辛勤付出！愿各位专家能从本期文献分享中收获多多！

丁向春教授

主任医师，博士研究生导师

医院

佑安专科联盟遗传代谢性肝病专业委员会副主任委员

二、学术进展

1.Pubmed收录论文汇总归类

年4月发表遗传代谢性肝病相关论文共37篇，按遗传代谢性肝病常见分类（比如胆红素、胆汁酸、金属、蛋白、糖等代谢异常），统计结果如下图。

图1.年4月Pubmed收录遗传代谢性肝病论文及分类情况

2.PubMed重要文献速览

（长按文末

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