在胚胎发育的第4周,原始前肠的腹侧出现一突起，以后发育为肝、胆管、胆囊。如果发育异常,可能形成胆道、胆囊的先天性畸形，如缺失、狭窄、扩张等。

胆道闭锁

胆道闭锁,是新生儿持续性黄疸的最常见病因,以前称为先天性胆道闭锁，但现在认为病因为先天性还是获得性有争议,故目前称新生儿胆道闭锁或胆道闭锁。病变可累及整个胆道,亦可仅累及肝内或肝外的部分胆管,其中以肝外胆道闭锁常见,占85%-90%。发病率女性高于男性。

病因

胆管闭锁是一种进展性的胆管闭锁和硬化性病变,很多患儿出生时能排泄胆汁,以后进展成为完全性胆管闭锁。其病因主要有两种学说:

①先天性发育畸形学说:胚胎早期，原始胆管已形成,后为增殖的上皮细胞填塞,随后上皮细胞发生空泡化并相互融合贯通而形成胆道系统。若胚胎期2-3个月时发育障碍,胆管无空泡化或空泡化不完全,则形成胆道全部或部分闭锁。胆道闭锁常合并下腔静脉缺如、门静脉异位、内脏易位等畸形。认为本病与染色体异常有关。

②病毒感染学说:胚胎后期或出生早期患病毒性感染,引起胆管上皮毁损、胆管周围炎及纤维性变等而引起胆道部分或完全闭锁。有人认为新生儿肝炎波及肝外胆管而导致胆道团锁。此外,有提出本病与自身免疫胆管缺血有关。还有人发现胆道闭锁与硬化性胆管炎有相似的炎症过程。

病理

胆道先天性发育畸形大多为胆道闭锁，仅极少数呈狹窄改变。胆管闭锁所致梗阻性黄疸,可致肝细胞损害,肝脏因淤胆而显著肿大、变硬,呈暗绿或褐绿色，肝功能异常。若胆道梗阻不能及时解除，则可发展为胆汁性肝硬化,晚期为不可逆性改变。大体类型主要分为三型:I型,完全性胆管闭锁;II型,近端胆管闭锁,远端胆管通畅;III型，近端胆管通畅,远端胆管纤维化(图40-4)。以I、II型常见。

临床表现

1.黄疸梗阻性黄痘是本病突出表现。患儿出生1-2周后,本该逐步消退的新生儿生理性黄疸反而更加明显,呈进行性加深。巩膜和皮肤由金黄变为绿褐色或暗绿色,大便渐为陶土色,尿色随黄疸加深而呈浓茶样.尿布染黄。皮肤有瘙痒抓痕。2-3个月后可发生出血倾向及凝血功能障碍。

2.营养及发育不良初期患儿情况良好，营养发育正常,表现与黄疸深度不相符。随后一般情况逐渐恶化，至3~4个月时出现营养不良、贫血、发育迟缓、反应迟钝等。

3.肝脾大是本病特点。出生时肝脏正常,随病情发展而呈进行性肿大,2-3个月即可发展为胆汁性肝硬化及门静脉高压症。最终常因感染、出血、肝衰竭、肝性脑病,严重时死亡。

诊断

凡出生后1~2个月出现持续性黄疽,陶土色大便，伴肝大者均应怀疑本病。下列各点有助于确诊;

①黄疸超过3~4周仍呈进行性加重,对利胆药物治疗无效;对苯巴比妥和激素治疗试验无反应;血清胆红索动态观测呈持续上升,且以直接胆红素升高为主;

②十二指肠引流液内无胆汁;

③超声检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如;

④"TeEHIDA扫描肠内无核素显示;⑤ERCP和MRCP能显示胆管闭锁的长度。

本病需与新生儿胆汁浓缩相鉴别,后者常见于新生儿肝炎、溶血病、药物(维生素K)和严重脱水等引起胆汁浓缩、排出不畅而致暂时性梗阻性黄疽。一般经1-2个月利胆或激素治疗后黄疸逐渐减轻至消退。超声、MRCP或ERCP检查对鉴别诊断有帮助。

治疗

手术治疗是唯一有效的方法。手术宜在出生后2个月进行,此时尚未发生不可逆性肝损伤。若手术过晚,病儿已发生胆汁性肝硬化,则预后极差。

1.手术方式选择

①尚有部分肝外胆管通畅,胆囊大小正常者，可用胆囊或肝外胆管与空肠行Roux-en-Y吻合。

②肝外胆管完全闭锁，肝内仍有胆管腔者可采用Kasai肝门空肠吻合术。

方法是在肝十二指肠韧带上方肝门前作一横切口,分离肝右动脉、门静脉前方之纤维组织束直达肝门处并切断,将空肠与肝]处纤维束行Rouxen-Y吻合,以期有通畅的胆管排出胆汁。为防止术后胆道逆行感染，可在失用的空肠袢上加作一Y形吻合,末端在腹壁上造口(图40-5)。

③肝移植:适用于肝内肝外胆道完全闭锁、已发生肝硬化和施行Kasai手术后无效的病儿。胆道闭锁是儿童肝移植的主要适应证。

2.围术期处理术前准备要充分,宜在3~5天内完成。重点是改善营养状态和肝功能，控制感染和纠正出血倾向。术后应密切观察生命体征,防治水、电解质代谢及酸碱平衡紊乱,加强支持治疗及营养治疗。使用广谱抗生素防治感染;及时发现和治疗各种并发症。