后颅窝囊性病变--Dandy-Walker族病变

Dandy-Walker族病变描述已有80多年的历史，但至今对其认识仍存在不足。其特征为四脑室和小脑异常，常表现为四脑室明显扩张和小脑半球发育不良。

典型Dandy-Walker畸形诊断标准包括三条：（a）小脑蚓部发育不良，且发育不良的小脑蚓部向头侧移位，（b）后颅窝呈囊状改变并与四脑室相交通，（3）增大的后颅窝导致小脑幕及窦汇向上移位，后者位于人字缝上方（即窦汇－人字缝位置倒转）（图5）。Dandy-Walker变异中发育不良的小脑蚓部可见，后颅窝囊性增大较典型Dandy-Walker畸形为轻。但Dandy-Walker变异和典型的Dandy-Walker畸形鉴别较难，因此称为Dandy-Walker族病变更为合适。

为更简单的说明这类病变，Dandy-Walker畸形的定义做了修改，并且Blake’s囊囊肿也包括在“Dandy-Walker族病变”内（18－20）。永存Blake’s囊肿为胚胎时期部分原始四脑室向中线方向突出所形成（上髓帆），其向下、向后延伸至小脑蚓部然后达magna池（18），推压小脑幕向上移位。影像学表现为小脑后方无特异性囊肿

组成Dandy-Walker族病变的所有不同畸形的特点是后颅窝不同组织的胚胎学紊乱上存在重叠现象。将这些畸形聚积在一起的原理是导致小脑发育以及小脑幕张开的进程是与原始脑膜转换成硬脑膜和蛛网膜下腔同时发生的。结果，这些进程的紊乱导致后颅窝囊性畸形，后颅窝囊性畸形可以伴随/或不伴随小脑蚓部发育缺如。Dandy-Walker畸形和Dandy-Walker变异的起源可能均继发于前膜区的同化失败，导致形成异常的四脑室，永存Blake’s囊囊肿认为是继发于Magendie孔形成障碍;

Dandy-Walker族病变小脑幕常发生向上嵌入，表明畸形发生于胚胎形成结束前期（21）。由于MR多平面成像的特点，易于显示向上嵌入的小脑幕，而超声则相反。但是，这类病变易于发现，特别是着重检查后颅窝时（（图5）。

Dandy-Walker族病变活产儿的全球发病率为1/－（13）。最关键的预后因素为是否伴中枢神经系统的异常，如皮质发育异常、前脑无裂畸形或脑膨出，因为18种以上的不同染色体异常和40种不同的遗传综合征与Dandy-Walker族病变有关（23，24）。另一个预后因素似乎是诊断时的孕龄，妊娠21周前出现的病例预后较差，如果出生后出现的病例预后较好;

图5：足月，出生1天的新生儿。（a）超声中线失状位扫描显示小脑后方囊性回声区（箭头）。（b）超声冠状位扫描显示小脑蚓部发育不良，四脑室（4）和后颅窝液性回声区之间见“锁眼”(箭头)样交通，小脑半球（C）发育不全。经乳突超声放大扫描在b显示更清楚。C＝小脑半球，箭头＝囊与四脑室之间的交通。MRI冠状位T2WI（d,e）和失状位T1WI显示Dandy-Walker畸形。

本文来源

翻译：丁香园deltoidljp97高硕士HEYONGSHENcoco80无肾症fetalecho战友

转载请注明:http://www.fvmzw.com//mjcczz/13390.html