概念

先天性巨尿道症(congenitalmegalourethra)是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道

发病机制、临床分型

先天性巨尿道症是功能性而非结构性的，因此具有不同的发病机理。畸形发生在怀孕初期，破坏了中胚层衍生结构的组合过程，包括腹侧和阴茎背侧海绵体。这导致勃起组织发育不全，通常支撑尿道排尿，阴茎尿道逐渐扩张，导致尿淤滞和逆行阻塞。

根据Dorairajan和Stephens的学说，先天性巨尿道在形态上分为两型：

?舟状型：病例的80％。尿道海绵体完全或部分缺失，而阴茎海绵体体

是完整的，使阴茎背弯曲。

?梭形：20％的病例。尿道海绵体和阴茎完全发育不全。阴茎尿道仅被皮肤和结缔组织的薄层覆盖，使阴茎成为囊状杆状结构。这种类型的预后较差，相关异常的患病率很高。

超声表现：

所有病例均通过超声在产前诊断。大多数诊断是在孕中期（86％），其次是孕晚期（12％）和孕早期（2％）做出的。孕中期的高检出率可以通过出现并发症（巨膀胱，肾输尿管积水，羊水过少）或其他相关异常的发现得出。

?尿道后瓣（57％）。

然而，约24％的先天性巨尿道病例伴有后尿道瓣膜。这应该被认为是伴随的异常，而不是阴茎尿道扩张的直接原因。另一方面，在超声检查中，有12％的孤立性先天性巨尿道病例表现出“锁孔征”，这是后尿道瓣膜或尿道闭锁的特有症状。当检测到这种体征时，仔细检查阴茎尿道以证明正确的诊断

?尿道闭锁（7％）；

?梅腹综合症（4％）;

?巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征1%

?泄殖腔异常（0.7％）

尿道口或阴茎包皮的其他异常，例如尿道下裂和包茎很少引起尿道扩张。可以通过仔细检查阴茎的形状和尿道口来进行超声诊断

合并症：

在大多数情况下，这种泌尿生殖道异常是孤立的。但是，还有合并还有其他异常。例如肛门闭锁，右旋心唇腭裂等

预后

据报道活产率约为60-70％。大多数患者患有后遗症，例如异常大的阴茎，勃起和小便功能障碍，尿路反复感染，肾衰竭等。产后随访发现肾功能不全发生率高达42％，并具有三个产前危险因素，包括：?羊水过少或羊水过少；?双侧肾积水；?胎儿出生时年龄小

结论

综上所述，先天性巨尿道是一种罕见的疾病，预后不良。没有严重相关异常的孤立病例可能具有更好的围产期结局，但是由于严重的后遗症，长期生活质量仍然受到影响。除了早期诊断，超声还为临床医生提供有用的数据，以进行预后，咨询并确定每种情况的最佳治疗方式。

外文文献来源：1.JUltrason.Dec;19(79):-.doi:10./JoU...EpubDec31.Prenataldiagnosisofcongenitalmegalourethrainthesecondtrimesterofpregnancy.

AnhDD1,NguyenHT2,MeagherS3,AraujoJúniorE4.

2.BMCPediatr.Apr23;19(1):.doi:10./s---y.

Prenataldiagnosisofcongenitalmegalourethrawithimperforateanus.

ChaoAS1,2,ChangYL3,HsiehPC4

3.FetalDiagnTher.;28(2):-8.doi:10./.EpubJul3

Casereportandreview:prenataldiagnosisofcongenitalmegalourethra.

PromsonthiP1,ViseshsindhW.

4.UltrasoundObstetGynecol.Jun;37(6):-83.doi:10./uog..EpubMay5.

Congenitalmegalourethra:prenataldiagnosisandpostnatal/autopsyfindingsin10cases.

AmsalemH1,FitzgeraldB,KeatingS,RyanG,KeunenJ,PippiSalleJL,BergerH,AielloH,Ota?oL,BernierF,ChitayatD.

nxx摘录编译；由于本人E盲一枚，本文全是出自软件翻译，流畅没有，错误百出，仅供参考，欢迎诸位老师拍砖！谢谢指正！索取原文请联系6；

推荐阅读

先天性巨尿道症的产前诊断(上)-病例分享

END

长按以上图片，识别图中

转载请注明:http://www.fvmzw.com//mjcczl/12559.html